Невынашивание беременности
Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:
— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?
К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.
Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.
Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.
Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?
Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.
Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.
Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.
Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.
Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?
Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.
Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.
Количественные аномалии:
Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.
Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.
Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.
Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.
Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.
Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.
Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.
Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.
Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:
— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода
— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия
— моносомия Х хромосомы ( до15%).
Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:
— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.
Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?
Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.
Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.
Показания для исследования абортивного материала
— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности
— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода
— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний
— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития
И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.
Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.
Какой лабораторный метод выбрать?
Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.
В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.
Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).
Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?
Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.
Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.
Недостатки
Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.
Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.
Неоспоримые преимущества
О технологии молекулярного кариотипирования
Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.
В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.
Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:
В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками
Тесты имеют ограничения
— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня Перейти к выбору исследований
Неразвивающаяся беременность. В чем причина?
Для неразвивающейся беременности характерно довольно длительное скрытое течение, что затрудняет ее своевременную диагностику.
Симптомы «замершей» беременности
У пациенток могут постепенно исчезать субъективные признаки беременности, периодически появляться мажущие кровянистые выделения из половых путей, дискомфорт и боли в животе спастического характера. Диагноз неразвивающейся беременности ставится на основании данных ультразвукового исследования. Внутриутробная задержка погибшего плода или эмбриона сопровождается различными нарушениями в организме матери, что может приводить к угрозе ее здоровью, а иногда даже жизни. Дальнейшей тактикой является прерывание данной беременности.
Причины
Существует множество причин неразвивающейся беременности. Это могут быть изменения свертываемости крови, иммунологические нарушения и инфекционные агенты, при этом особая роль отводится вирусным инфекциям. В числе причин «замершей» беременности следует выделить эндокринные факторы. Дефицит прогестерона, избыток мужских половых гормонов, патология щитовидной железы, сахарный диабет у женщины могут приводить к гибели эмбриона. К факторам риска развития неразвивающейся беременности также относят: ранний возраст начала половой жизни, воспалительные заболевания гениталий и высокую частоту абортов.
Но основную роль среди факторов, приводящих к остановке развития беременности в первом триместре, играют хромосомные нарушения у плода (аномалии кариотипа). По обобщенным данным, при «замершей» беременности на ранних сроках частота выявляемых у плода хромосомных аномалий составляет 70-75%.
Диагностика хромосомных нарушений
Забор ворсин хориона проводится врачом-гинекологом. При необходимости транспортировки материала в цитогенетическую лабораторию ЦНМТ из других медицинских учреждений необходимо взять заранее в лаборатории флакон с физиологическим раствором (до процедуры забора хориона флакон можно хранить при комнатной температуре), заполнить информированное согласие на проведение исследования.
При сроке беременности от 5 до 16 недель диагностику хромосомных аномалий проводят с помощью исследования ворсин хориона. Хорион – это внешняя оболочка зародыша, дающая начало плаценте. В 98% случаев кариотип хориона и эмбриона (плода) совпадают.
В большинстве случаев причиной возникновения хромосомных аномалий у эмбриона (плода) являются нарушения распределения (сегрегации) хромосом во время образования и созревания половых клеток у одного из родителей либо ошибки при оплодотворении (в 80% случаев это оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами). Аномалии хромосом, выявленные при исследовании ворсин хориона, иногда могут быть унаследованы от одного из родителей. В этом случае рекомендуется провести исследование кариотипа родителей в культуре лимфоцитов периферической венозной крови. Результат исследования очень важен для прогноза дальнейшего деторождения. При носительстве такой скрытой хромосомной патологии сбалансированного типа родители могут быть практически здоровы, но нередко сталкиваются с проблемами деторождения (бесплодие, невынашивание).
Повторные «замершие» беременности также являются показанием для анализа кариотипа супругов. Исследование достаточно провести один раз, так как кариотип в течение жизни не изменяется.
При выявлении хромосомной патологии пациентам предоставляется бесплатная консультация врача-генетика ЦНМТ для получения своевременного прогноза.
Заключение
Таким образом, каждый случай замершей беременности требует углубленного обследования в отношении генетической, эндокринной, иммунной и инфекционной патологии для выявления наиболее вероятных факторов гибели эмбриона (плода). Результаты обследования позволят провести индивидуальную подготовку к последующей беременности, направленную на устранение или ослабление действия выявленных факторов потери беременности. Планирование следующей беременности рекомендуется не ранее, чем через 6 месяцев после неразвивающейся. За этот период супружеская пара может пройти обследование и по возможности исключить все вредные факторы (курение, алкоголь, наркотики, работу на вредном производстве), погрешности в питании. Комплексная реабилитация после неразвивающейся беременности позволит предотвратить последующие случаи репродуктивных потерь.
Основные виды трисомии и причины ее возникновения
Трисомия — это числовые нарушения хромосом в результате которых в гомологичной паре присутствует одна лишняя хромосома. В норе у человека 46 хромосом, которые распределены по парам, всего 23 пары. Помимо трисомии могут возникать процессы, при которых наоборот недостает одной хромосомы из пары, моносомии.
Основные причины возникновения хромосомной мутации.
Причины трисомии активно изучаются. В связи с тем, что количество детей, рожденных с анеуплоидией, увеличивается, необходимо до конца понять механизм образования хромосомных патологий на ранних стадиях беременности.
Одна из причин проявляется в анафазе I мейоза, когда одна или несколько паргомологичных хромосом не разойдутся. Далее они направляются к одному и тому же центру клетки. В результате возникает гамета с числовыми нарушениями. Такое явление называется нерасхождение.
Чаще всего числовые мутации связаны с нарушениями в кариотипе яйцеклетки. Если рассматривать риски возникновения аномалий в сперотозоиде и яйцеклетки, то на долю яйцеклеток приходится 75%, против 25% у сперматозоидов. Считается, что после 35 лет у женщины риск родить ребенка с анеуплоидией составляет 1%.
Генетические хромосомные заболевания могут иметь наследственных характер, если кто- то из родителей или родственников является носителем патологий. Сейчас учащаются случаи рождения детей с хромосомными у здоровых родителей. К основными причинам, увеличивающим вероятность возникновения болезни относятся:
Диагностирование аномалий должно протекать в несколько этапов:
Прерывание беременности назначается только врачом и желательно на основании инвазивного анализа.
Какие разновидности бывают?
К основным видам аномалий можно отнести аутосомные и половые трисомии. К первому типу относятся три основных патологии:
В отличие от трисомии 21, 13, 18, с АПХ люди вполне жизнеспособны и могут иметь потомство. Внешний вид не сильно выделяется.
Можно ли вылечить заболевание?
К сожалению, генетические числовые хромосомные нарушения не поддаются лечению. Их можно диагностировать на ранних стадиях беременности и вовремя принять меры. Для профилактики возникновения плода с патологией, рекомендуется пройти полное клиническое обследование перед зачатием. Если женщина и/или мужчина в группе риска (см. выше),то стоит уделить этому вопросу особое внимание.
В отличие от Дауна, Эдвардса и Патау, с АПХ можно вести полноценную жизнь с помощью гормональной терапией
Полнохромосомное обследование кариотипа эмбрионов
В последнее время, благодаря совершенствованию технологии ЭКО, отмечается значительный рост эффективности работы врачей репродуктологов.
Однако даже в этих благоприятных условиях мы не можем гарантировать 100% наступление беременности в программе ЭКО. И крайне важно, что, даже получив долгожданную беременность, не всегда удаётся её сохранить и родить здорового ребёнка.
Прерывание беременности после ЭКО является одной из важных проблем в лечении бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий.
Согласно отчету Российской Ассоциации Репродукции Человека (РАРЧ), о коло 30% беременностей, которые наступили в результате экстракорпорального оплодотворения, прерывается. Причем 90% всех потерь приходится на первый триместр.
В чем же причина таких высоких потерь уже наступивших беременностей?
Уже установлено что, чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обусловлено хромосомными нарушениям. У беременностей, замерших до 4-х недель развития, хромосомные аномалии обнаруживают в 65% случаев. В первом триместре хромосомные аномалии встречаются в 50% случаев. Во втором триместре такие аномалии находят в 25-30%, а у плодов, погибших после 20 недель беременности – только в 7% случаев.
Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом. Зигота, в которой количество аутосом (обычных, не половых хромосом) меньше нормального диплоидного, обычно останавливается достаточно рано, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако в этом случае развитие идет с резко выраженными аномалиям.
Степень нарушения развития, определяется степенью нарушения генетического баланса. Недостаток хромосомного материала приводит к более выраженным нарушениям развития, что обусловлено потерей ряда генов, необходимых для функционирования клеток, т.к. в этом случае могут теряться участки хромосом, в которых локализованы гены, работающие на первых этапах развития эмбриона. К гибели эмбриона на ранней стадии развития приводят полные моносомии по аутосомам, а также некоторые трисомии.
Спектр цитогенетических находок при неразвивающихся беременностях достаточно широк. Чаще всего это изолированные трисомии по 9, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22 хромосомам, комбинированные, т.е. трисомии по двум и более хромосомам, нарушения, связанные с половыми хромосомами, полиплоидии (триплоидии, тетраплоидии). Надо отметить, что хромосомная патология при неразвивающейся беременности в программах ЭКО и ИКСИ носит случайный характер и по своей структуре совпадает со спектром хромосомной аномалии при спонтанной (самостоятельной) неразвивающейся беременности.
Не все хромосомные патологии выявляются даже в случае применения преимплантационной генетической диагностики, ведь обычный стандартный предимплантационный скрининг включает исследование на хромосомы 13,18,21, X и Y, в некоторых случаях в исследование включается 16,17,19,22, что также не перекрывает весь спектр возможных хромосомных патологий.
В ВитроКлиник Вы можете пройти преимплантационную генетическую диагностику на полный набор хромосом человека – ПГД на 46 хромосом (23 пары + 1).
Имеется множество работ, указывающих на некоторое повышение анеуплоидности ооцитов, полученных в стимулированных циклах.
Учитывая статистическую частоту замерших беременностей при ЭКО-ИКСИ, цитогенетические аномалии, которые при этом обнаруживаются и особенности ооцитов, полученные в ЭКО, многие приходят к выводу, что необходимо полнохромосомное обследование эмбрионов, т.е. исследование наличия или отсутствия всех 46 хромосом.
Это показано далеко не всем пациентам ЭКО. Статистика рожденных детей после ЭКО достаточно позитивная в плане генетического здоровья, хотя и вызывает пристальное внимание. Но некоторым пациентам данное обследование необходимо. Это, прежде всего пациенты с особенностями собственного кариотипа (своего хромосомного набора). Другая группа пациентов, это пациенты с многократными замершими беременностями после ЭКО-ИКСИ.
В нашей клинике уже немало семейных пар прошли полнохромосомное обследование (ПГД на 46 хромосом) кариотипа эмбрионов, полученных после ЭКО-ИКСИ.
Методика проведения похожа на метод обычного ПГД, с той разницей, что биопсия эмбриона проводится на 4-5 сутки (в этом случае имеется возможность забора большего количества клеток эмбриона, что необходимо для более четкого генетического анализа), и чаще всего, но не всегда (это зависит от количества тестируемых эмбрионов) эмбрионы после биопсии замораживаются до момента получения ответа о его генетическом здоровье. После получения ответа, в следующем цикле или через цикл. Здоровые эмбрионы размораживаются и переносятся пациентке.
Пример: Пациентка К. 30 лет, первичное бесплодие, трубный фактор, нормозооспермия у супруга, кариотипы 46ХХ и 46ХУ соответственно. 3 неудачные попытки ЭКО-ИКСИ.
После каждой попытки наступала беременность, которая затем прерывалась на 6-7 неделях. В последней попытке пациентка прошла стимуляцию по короткому протоколу с агонистами. Было получено 9 ооцитов из них 7 бластоцит хорошего качества, на 5 сутки была проведена биопсия трофэктодерма (внешней клеточной массы) с последующей заморозкой эмбрионов.
Генетическая диагностика показала, что из 7 бластоцист хорошего качества здоровыми оказалось только 3, две из них были перенесены в следующем цикле. Наступила одноплодная беременность. В настоящий момент беременность прогрессирует.
Такой неожиданный результат генетического анализа у молодой пациентки с трубным бесплодием (были обнаружены моносомии по 8,12 и 14 хромосомам) подтверждает необходимость проведения полногеномного обследования для определенной категории пациентов.
Мы надеемся, что данный метод откроет новые перспективы в лечении бесплодия и сохранении полученных беременностей!