Фокальные эпилепсии у взрослых: клиническая лекция
*Пятилетний импакт фактор РИНЦ за 2020 г.
Читайте в новом номере
У лиц старше 18 лет редко можно встретить самоограничивающиеся эпилептические синдромы детского возраста или разрушительные младенческие эпилептические энцефалопатии. При помощи электроэнцефалографического видеомониторинга лобные приступы удалось разделить на 6 групп: 1) фокальные клонические моторные; 2) асимметричные тонические; 3) гиперкинетические (психомоторные, гипермоторные, комплексные парциальные); 4) оперкулярные; 5) абсансы; 6) приступы, напоминающие медиальную височную эпилепсию. Височные эпилепсии можно разделить на 2 вида в соответствии с четко определенными синдромами: 1) медиальную, или амигдало-гиппокампальную, связанную с поражением лимбической системы в глубинных отделах височной доли; 2) латеральную, или неокортикальную, в основе которой лежит поражение височного неокортекса. Классические симптомы теменной эпилепсии представлены парестезиями, обычно контралатеральными очагу приступов. Пациенты могут описывать иктальные соматосенсорные симптомы как «ползание мурашек», «онемение», «покалывание», «сведение». При затылочной эпилепсии иктальные зрительные симптомы могут быть как позитивными в виде «ярких вспышек», «кругов», «мурашек», «птичек», «мерцающих ярких пятен» и т. д., так и негативными в виде «темноты перед глазами» (амавроза) или «черных пятен» (черных скотом). При затылочных приступах встречаются различные глазодвигательные симптомы, например тоническое отведение глазных яблок.
Ключевые слова: эпилепсия, лобная, височная, теменная, затылочная, клиника, диагностика, лечение.
Для цитирования: Котов А.С. Фокальные эпилепсии у взрослых: клиническая лекция. РМЖ. Медицинское обозрение. 2019;3(4(II)):95-99.
Moscow Regional Scientific Research Clinical Institute named after M.F. Vladimirsky
Self-limited childhood focal epilepsy or devastating infantile epileptic encephalopathy can be found in persons older than 18 years old. Frontal lobe seizures were divided into 6 groups within video-EEG monitoring: focal clonic of the motor area, asymmetric tonic, hyperkinetic (psychomotor, hyper motor, complex partial), opercular, absence, and seizures similar to medial temporal lobe epilepsy. Temporal lobe epilepsy can be divided into two distinct syndromes: medial, or amygdala-hippocampal, associated with the limbic system disorder in the temporal lobe deep parts, and lateral, or neocortical, which is based on the neocortical temporal disorder. Classic symptoms of parietal lobe epilepsy are presented by paresthesia, usually contralateral to the focus of seizures. Patients can describe ictal somatosensory symptoms as sensations of “crawling”, “numbness”, “pins and needles”, and “cramp”. In occipital lobe epilepsy, ictal visual symptoms can be both positive (described as bright flashes, circles, “crawlings”, “birds”, flickering bright spots, etc.) and negative (in the form of “darkness in front of eyes” (amaurosis) or “black spots” (scotomata). In addition, various oculomotor symptoms, as a tonic eye movement during an occipital seizure, can occur.
Keywords: epilepsy, frontal lobe, temporal lobe, parietal lobe, occipital lobe, clinic, diagnosis, treatment.
For citation: Kotov A.S. Focal epilepsy in adults: clinical lecture. RMJ. Medical Review. 2019;4(II):95–99.
Лекция посвящена проблеме фокальной эпилепсии у взрослых.
Введение
Лобная эпилепсия
Фокальные клонические моторные приступы
Асимметричные тонические приступы
Лобные гиперкинетические приступы
Абсансы
Пароксизмы, исходящие из височных долей мозга
Височная эпилепсия
Медиальная височная эпилепсия
Латеральная височная эпилепсия
Теменная эпилепсия
Затылочная эпилепсия
Заключение
Только для зарегистрированных пользователей
Эпилепсия
Эпилепсия — это неврологическое заболевание, связанное с аномальной активностью головного мозга, характеризующееся повторяющимися судорожными приступами.
Судорожные приступы при эпилепсии представляют собой кратковременные эпизоды непроизвольных движений, затрагивающих часть тела (фокальные или очаговые) или все тело (генерализованные). Приступы эпилепсии могут сопровождаться дезориентацией, изменениями ощущений и поведения, нарушением осознанности (потерей сознания), кратковременной амнезией. В некоторые случаях эпилепсия не проявляет себя моторными признаками, а сопровождается бессудорожными пароксизмами (абсансами) — у пациента наблюдаются различные нарушения мышечного тонуса (атония, гипертонус, миоклония), автоматизмы (мимические, жестовые, речевые, алиментарные и др.).
Эпилепсия является одним из самых распространенных неврологических заболеваний. Во всем мире эпилепсией страдают около 50 миллионов человек.
Эпилепсия может развиться в любом возрасте, как у детей, так и у взрослых любого пола, однако в пожилом возрасте вероятность ее возникновения выше. При своевременной диагностике и правильном лечении большинство пациентов (до 70%) с эпилепсией могут иметь благоприятный прогноз, без приступов и угрозы здоровью и жизни. Однако более 80% таких людей живут в странах с низким социально-экономическим статусом, многие из них не имеют доступа к специализированной помощи, не получают необходимой терапии, подвержены дискриминации, часто сталкиваются с негативным отношением окружающих.
Единичный судорожный приступ — необязательно эпилепсия. Его причиной может стать лихорадка, высокий уровень сахара в крови, синдром отмены при алкогольной или наркотической зависимости. Но — повторяющиеся (два и более) приступы — повод обратиться к эпилептологу для диагностики вашего состояния и назначения необходимого лечения.
Некоторые дети, страдающие эпилепсией, по мере взросления «перерастают» заболевание.
Причины
Эпилепсию вызывает аномальная нейронная активность (всплески электрической активности) головного мозга. Судороги могут влиять на любые процессы и деятельность организма, которые координирует мозг. Продолжительность приступов варьируется от нескольких секунд до нескольких минут.
Эпилепсия может быть связана с различными состояниями, влияющими на активность и работу мозга, включая инфекции мозга (вызванные паразитами, вирусами или бактериями); черепно-мозговые травмы; пренатальные травмы, гипоксию мозга, нарушения развития (аутизм и нейрофиброматоз); инсульт; другие неврологические заболевания (болезнь Альцгеймера); опухоль мозга. Генерализованная эпилепсия в некоторых случаях связана с наследственными факторами.
В 2 случаях из 3 причина эпилепсии остается неизвестной. Этот тип эпилепсии называют идиопатическим или криптогенным. Дети и подростки чаще страдают идиопатической эпилепсией или наследственной формой заболевания.
Риск приступа у пациента с эпилепсией может возрастать под влиянием следующих факторов: стресс, нарушения сна, повышенная утомляемость, недостаточное питание, употребление алкоголя или наркотических веществ, отказ от назначенных противоэпилептических препаратов (или нерегулярный их прием).
Люди с эпилепсией подвержены различным осложнениям заболевания, в некоторых случаях фатальным. К ним относятся осложнения при беременности (хотя большинство женщин с эпилепсией могут родить здорового ребенка, планирование беременности, беременность и роды должны проходить под специальным контролем врачей), психологические проблемы (тревожность, депрессия, суицидальное поведение), травмы при падении, утопление, автомобильные аварии. Пациенты с эпилепсией подвержены риску внезапной неожиданной смерти (Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP). По статистике, около 1% пациентов с эпистатусом умирают от SUDEP. Предположительно, SUDEP связана с сердечно-сосудистыми или респираторными заболеваниями, но точных данных нет.
У людей, живущих с эпилепсией, риск преждевременной смерти до трех раз выше, чем у всей популяции в целом.
Симптомы
Симптомы эпилепсии различаются в зависимости от этиологии заболевания, локализации поражения мозга и типа приступа. Однако у одного человека, как правило, наблюдается один и тот же тип приступов, поэтому симптомы одинаковы. Обычно их классифицируют как фокальные (результат аномальной активности одной области мозга) или генерализованные (затронуты оба полушария мозга), в зависимости от манифестации аномальной мозговой активности.
К симптомам эпилепсии относятся:
Фокальные приступы:
Генерализованные приступы:
абсансы — с нарушениями мышечного тонуса и простыми автоматизмами, чаще возникают у детей (остановившийся взгляд, отсутствие реакции на окружающее, дезориентация, частое моргание, жевание, причмокивание, иногда потеря сознания);
Диагностика
Диагноз эпилепсии устанавливается на основании анамнеза и симптомов. Эпилептолог проводит полноценный неврологический осмотр, оценивает поведение, движения, навыки мышления, памяти и речи; просит рассказать, как проходят приступы, что их может провоцировать, как пациент чувствует себя до и после приступа. Если у вас есть видеозапись приступа, обязательно покажите ее врачу, если нет, он попросит ваших близких ее сделать.
Для исключения или выявления признаков инфекции, генетических нарушений и других состояний, которые могут вызывать приступы, назначаются лабораторные анализы.
Для проверки электрической активности мозга назначается электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Это довольно показательный и распространенный метод диагностики эпилепсии. Иногда, для провокации эпилептической активности, ЭЭГ может проводиться с функциональными пробами: фотостимуляцией, депривацией сна, во сне, гипервентиляцией. Для визуализации различных структур мозга и выявления таких аномалий, как кисты, опухоли, кровоизлияния, нарушения кровотока, назначается КТ и МРТ.
Точная диагностика типа эпилепсии и провоцирующих факторов (триггеров) помогает подобрать эффективное лечение.
Лечение эпилепсии
Первой линией терапии эпилепсии являются противосудорожные (противоэпилептические) препараты. Эпилептолог подбирает один препарат или комбинацию препаратов, в зависимости от типа приступов. Для максимального контроля заболевания следует принимать такие препараты в назначенной дозировке, не прекращать прием без консультации с врачом, немедленно связаться с ним, если наблюдаются побочные действия лекарства. Консультация также обязательна, если вы принимаете другие препараты, чтобы исключить нежелательное взаимодействие и скорректировать схему приема.
Если медикаментозная терапия нерезультативна, пациенту предлагается рассмотреть другие методы лечения: электростимуляцию блуждающего нерва, глубокую стимуляцию мозга, кетогенную диету (детям — в некоторых случаях диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов эффективна для пациентов детского возраста, считается, что она снижает вероятность судорог за счет изменения уровня химических веществ в мозге; взрослым практически не рекомендуется, поскольку увеличивает риск ССЗ и диабета), хирургическое вмешательство (эпилептогенный очаг в мозге изолируется или удаляется).
При правильных диагностике и лечении до 70% пациентов с эпилепсией могут вести полноценную жизнь — без приступов. Завершить курс приема противоэпилептических препаратов можно уже через 2 года после прекращения приступов.
Особенности и преимущества лечения эпилепсии в клинике Рассвет
Эпилепсия является не только медицинской, но и социальной проблемой. Болезнь стигматизирована и зачастую непонятна, поэтому пациенты с эпилепсией часто подвержены пристальному и негативному вниманию, чувствуют вину за то, что они «не такие». В большинстве случаев эпилепсия поддается лечению, поэтому важно своевременно обратиться к квалифицированному специалисту, пройти диагностику и получить эффективное решение проблемы.
В 70% случаев противоэпилептические препараты и другие методы лечения эпилепсии помогают пациентам не только вернуться к привычному качеству жизни, без приступов, но и достичь полной ремиссии.
Эпилептологи Рассвета — специалисты экспертного класса, быстро и точно устанавливают диагноз и назначают эффективную терапию. Благодаря действиям нашей команды высококвалифицированных врачей, вы избавитесь от страданий, возьмете болезнь под контроль и улучшите качество жизни на долгие годы.
Лечение эпилепсии в Рассвете основано на международных протоколах и методах доказательной медицины.
Эпилепсия: симптомы, причины и виды приступов
Эпилепсия –неврологическое заболевание, которое возникает на фоне характерного изменения активности мозга. Заболевание характеризуется приступами, с явным нарушением работы опорно-двигательного аппарата. Нарушается сознание, иногда доходит до обмороков и тонического напряжения. Чтобы узнать в чем кроется суть нарушений врач назначает полное обследование. После полноценной диагностики врачи подбирают лечение для достижения ремиссии.
Статистика заболеваемости и виды приступов
Эпилепсия считается самой популярной болезнью нервной системы во всем мире. Постоянный контроль и сбор статистики показывает, что детская эпилепсия проявляется в 1% всех зафиксированных случаев заболевания. В мире числится более 40 миллионов пациентов, которые страдают разными формами судорог. Более 60% этих людей живут без проявлений болезни, так как они находятся на постоянном медицинском контроле. Своевременное лечение позволяет избавиться от характерных особенностей. Приступы делят на такие подвиды:
• фокальные;
• генерализованные судорожные приступы;
• генерализованные бессудорожные.
Приступы несут за собой медицинский и социальный подтекст проблем (риски для здоровья человека и окружающих в случае внезапных приступов, а также резонанс при ярко выраженных судорогах в общественных местах). Далее детально рассмотрим подвиды приступов.
Фокальные приступы
При таком виде заболевания наблюдается один или несколько эпилептических очагов в разных полушариях головного мозга. Фокальные (парциальные) приступы сопровождаются судорогами или онемением в разных частях тела. Это могут быть и другие ощущения. Например, покалывания. Сознание человека во время фокального приступа не нарушается, он может рассказать про ощущения максимально детально. Иногда проявляется короткими приступами галлюцинаций. Это и вкусовые, и зрительные, и слуховые нарушения. Фокальные приступы (галлюцинации и судороги) длительностью не более 30 секунд. В некоторых случаях длительность судорог может варьироваться. Из этого вида приступов эпилепсия прогрессирует в генерализованные судороги.
Генерализованные судорожные приступы
При таком виде заболевания активность мозга проявляется синхронно в двух полушариях. Приступ проходит в три этапа: тонический, клонический и постприступный этап. В первой фазе проявляются судороги. Внезапное наступление приступа пугает окружающих, так как он сопровождается напряжением всех мышц и остановкой дыхания. Возможен сильный крик или стоны. Часто в этот момент прикусывается язык, поэтому при оказании первой помощи рекомендуют перевернуть человека на бок. Нельзя разжимать рот и удерживать человека, чтобы остановить судороги. На втором этапе генерализованного приступа все мышцы расслабляются (в том числе мочевой пузырь). Расслабление наступает через 3-6 минут судорог. Во время последнего этапа человек ощущает сонливость, может сразу же после расслабления мышц уснуть. Также наблюдается спутанность сознания, нарушение памяти и сильные головные боли.
Генерализованные бессудорожные приступы
Абсанс – приступ без судороги. Чаще всего такое состояние наблюдают у лиц, не достигших совершеннолетия. В этот момент человек смотрит вдаль, его взгляд кажется отрешенным и роботизированным (будто человек «отключен», без сознания). Глаза смотрят в одну точку без каких-либо движений. Длительность абсанса от 5 до 20 секунд. Такое течение болезни часто не замечают, особенно у детей до 5 лет. Пока ребенок не может объяснить свои чувства, он не сможет сказать, что происходит в данный момент. Родители часто путают приступы с расконцентрацией и потерей внимания во время учебы или разговоров.
Заболевание у детей
Эпилепсия у детей проявляется в разных форматах. Новорожденные откидывают голову, плохо спят и характеризуются общим неврозом. В старшем возрасте могут проявляться все виды судорог. Фокальные приступы у детей характеризуются такими симптомами:
• преследуют ночные кошмары;
• резкое появление головной боли;
• ребенок не может говорить и издавать звуки;
• часто проявляется лунатизм;
• возникает тошнота и рвота.
Данные симптомы появляются при разных заболеваниях, эпилепсия лишь одна из списка возможных вариантов. Регулярное проявление большей части симптомов служит поводом для обращения к врачу и проведения диагностики.
Причины возникновения эпилептических припадков
Эпилепсию делят на некоторые виды для ускоренного составления плана лечения. Разделяют на симптоматическую, идиопатическую и криптогенную эпилепсию. Криптогенная эпилепсия считается неизученной. Тщательная диагностика может не показать причин появления криптогенной эпилепсии. Изменения в мозге могут не показываться даже на электроэнцефалографии. Принято считать, что криптогенная эпилепсия – это тяжелое нарушение центральной нервной системы. Прогрессирование проявляется снижением умственных способностей, ухудшением памяти и концентрации.
Симптоматическую эпилепсию диагностируют быстро и точно. Чаще всего она выражается в дефекте (наличии опухоли, кровоизлияния или других состояний). Идиопатическая эпилепсия передается по наследству, при этом диагностика может не показать каких-либо изменений в полушариях мозга. Спровоцировать появление заболевания могут такие факторы:
• влияние наркотиков, алкоголя и медикаментов;
• осложнения родовой деятельности и врожденные заболевания;
• расстройство в сосудистой системе;
• болезнь Альцгеймера, рассеянный атеросклероз;
• инфекционные и паразитарные заболевания;
• сильные травмы головы (черепно-мозговые);
• скопление цереброспинальной жидкости в следствии заболеваний;
• употребление глютена, целиакия при аллергии на эти компоненты;
• сосудистые расстройства.
Диагностирование заболевания
Только невролог может поставить точный диагноз, если были выявлены какие-либо симптомы заболевания. Прежде чем называть диагноз нужно провести большое количество обследований и сопоставить результаты. В поиске диагноза играет важную роль анамнез. Врач проводит глубокий опрос на наличие других заболеваний и предрасположенностей. Первостепенно назначаются такие виды обследований:
• компьютерная томография;
• проведение электроэнцефалографии;
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• позитронно-эмиссионная томография.
Учитываются виды судорог, когда они впервые были обнаружены, а также факторы провокации. После анализа полученных данных обследований и беседы с пациентом составляется план лечения. Это и лекарственные средства, и немедикаментозные процедуры. С включением лекарств в систему лечения можно добиться высокой эффективности. Если пациент придерживается плана лечения, то можно сократить в несколько раз частоту и длительность приступов.
Лечение: как уйти в ремиссию?
Лечения эпилепсии в первую очередь заключается в индивидуальном подборе лекарственных препаратов. При составлении плана лечения учитывают характер приступов. Для начала назначают маленькую незначительную дозу, чтобы проанализировать реакцию организма и исключить фактор усиления симптоматики. Далее увеличивается доза до тех пор, пока не будет получен финальный эффект – длительная ремиссия. Пациент не должен менять дозировку или делать перерывы – это может пагубно сказаться на результатах лечения. При неэффективности лечения лекарствами – назначают хирургические методы. Формат хирургического вмешательства зависит от очага и его локализации. Возможные формы хирургического вмешательства:
• удаление новообразований;
• удаление участка мозга, в котором проявляются очаги;
• надрезы в ткани мозга, которые помогают остановить прогресс эпилепсии;
• рассечение мозолистого тела (при тяжелых формах протекания болезни);
• удаление половины коры головного мозга (в возрасте до 13 лет);
• установка стимулятора блуждающего нерва для успокоительного эффекта.
Люди с диагнозом эпилепсия должны придерживаться режима дня. Им критически важно высыпаться (во время сна надевают защиту для зубов) и ежедневно прогуливаться на улице. Не рекомендуется принятие ванны, только быстрый душ. Физическая активность приветствуется. У человека с эпилепсией должны быть установлены системы оповещения для родных и близких. Например, охранная система, экстренный звонок при падении или специальные медицинские приложения на телефоне. Важно сделать безопасным то помещение, в котором чаще всего находится человек. Это его дом и рабочее пространство. В комнате не должно быть стеклянных предметов интерьера, острых углов, электропроводки в открытом доступе. Не рекомендуется использование кухонной техники в одиночестве.
Классификация эпилепсии
Практическое клиническое определение эпилепсии рабочей группы при Международной противоэпилептической лиге (ILAE) 2014 г.
Эпилепсия — заболевание головного мозга, соответствующее любому из следующих состояний:
Критерии разрешения эпилепсии включают достижение определенного возраста у пациентов с зависящим от возраста эпилептическим синдромом либо отсутствие эпилептических приступов в течение 10 лет у пациентов, не получавших противосудорожные препараты более 5 лет.
Классификация эпилепсии (Международная противоэпилептическая лига (ILAE) 2017 г. )
Классификация эпилепсии проводится после определения критериев диагностики эпилепсии (определение выше). Классификация проводится с использованием трехуровнего ранжирования — определение типа приступов, типа эпилепсии и синдрома эпилепсии. Нейроимиджинг, ЭЭГ и другие исследования, если они есть, помогают улучшить классификацию на всех трех уровнях. Где это возможно, следует установить диагноз на всех трех уровнях. Этиологию эпилепсии следует устанавливать с самого начала и на каждом этапе всего диагностического пути. Знание этиологии может способствовать оптимизации классификации и имеет важные лечебные последствия для пациента.
Структура Классификации эпилепсии ILAE 2017 г.
Примечание. * Оценивается по началу приступа.
Авакян Г. Н. Блинов Д. В. Лебедева А. В. Бурд С. Г. Авакян Г. Г. Классификация эпилепсии Международной Противоэпилептической Лиги: пересмотр и обновление 2017 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2017; 9 (1): 6–25. DOI: 10.17749/2077–8333.2017.9. 1.006–025.
Алгоритм классификации эпилепсии:
Генерализованная эпилепсия
Пациенты с генерализованной эпилепсией имеют генерализованные типы приступов и могут иметь типичные интериктальные и / или иктальные ЭЭГ паттерны, которые сопровождают генерализованные типы приступов (например, генерализованный спайк-волна). Сопутствуют семейная история генерализованных типов приступов или генерализованная эпилепсия.
Генетическая / идиопатическая генерализованная эпилепсия представляет собой эпилепсию с генерализованными приступами, ассоциированнами с генерализованными эпилептиформными паттернами ЭЭГ, такими как генерализованная спайк-волновая активность, которая, считается, имеет генетическую этиологию. Однако это не всегда означает, что эти эпилепсии унаследованы или могут передаваться потомству, поскольку генетическая этиология может быть спонтанной новой мутацией или наследование может быть сложным. Таким образом, термин «идиопатическая генерализованная эпилепсия» используется как синоним генетической генерализованной эпилепсии, и клиницист может выбрать, какой термин использовать, в зависимости от важности акцента на генетическом наследовании для конкретного пациента. Генетические / идиопатические генерализованные эпилепсии включают детскую абсансную эпилепсию, юношескую абсансную эпилепсию, юношескую миоклоническую эпилепсию, и эпилепсию с генерализованными тонико-клоническими приступами.
Фокальная эпилепсия
Пациенты с фокальной эпилепсией имеют фокальные типы приступов и могут иметь типичные интериктальные и / или иктальные ЭЭГ-паттерны, которые сопровождают фокальные типы приступов (такие как фокальные острые волны или фокальное интериктальное замедление). Нейроимиджинг демонстрирует фокальную структурную аномалию мозга и способствует установке диагноза, хотя пациенты с генетической этиологией и нормальной визуализацией могут также иметь фокальную эпилепсию. Фокальные эпилепсии могут быть унифокальными, мультифокальными или полушарными.
Сочетанная генерализованная и фокальная эпилепсия
Пациенты могут иметь как генерализованные, так и фокальные типы приступов, с интериктальными и / или иктальными ЭЭГ-паттернами, которые сопровождают оба типа приступов. Пациенты с синдромом Драве и синдромом Леннокс-Гасто могут иметь генерализованную и фокальную эпилепсию.
Неизвестная эпилепсия
Термин «неизвестный» используется для обозначения в случае, когда понимается, что у пациента есть эпилепсия, но невозможно определить, является ли она фокальной, генерализованной или комбинированной: фокальной и генерализованной. Это бывает при недостаточной информации для классификации эпилепсии, например, если ЭЭГ является нормальной / неинформативной.
Синдромы эпилепсии
В то время как концептуализация эпилепсий по их этиологии очень важна, эпилепсии также могут быть организованы (в соответствии с установленными достоверными общепринятыми клиническими и ЭЭГ — характеристиками) в эпилептические синдромы. Такие синдромы имеют типичный возраст начала приступа, специфические типы приступов и характеристики ЭЭГ и часто другие признаки, которые вместе взятые позволяют диагностировать конкретный эпилептический синдром. Идентификация синдрома эпилепсии полезна, так как она предоставляет информацию о том, какие основные этиологии следует учитывать и какие антиконвульсанты могут быть наиболее полезными. Некоторые эпилептические синдромы демонстрируют аггравацию приступов при определенных антиконвульсантах, чего можно избежать при ранней диагностике синдрома эпилепсии.
Эпилептические синдромы
Неонатальный и младенческий период:
Детский возраст:
Подростковый и взрослый возраст:
Любой возраст:
Этиология эпилепсии
В последние годы значительно расширилось наше понимание основополагающих причин эпилепсии, подкрепленное достижениями в области современной нейровизуализации и генетического тестирования. Такая терминология, как «идиопатическая», «криптогенная» и «симптоматическая», больше не используется. Эпилепсии теперь описываются более точно конкретными основополагающими причинами.
Генетическая этиология
Понятие генетической эпилепсии заключается в том, что эпилепсия, насколько мы понимаем, является прямым результатом известного или предполагаемого генетического дефекта (ов), в котором судороги являются основным симптомом расстройства. Генетический дефект может возникать на хромосомном или молекулярном уровне. Важно подчеркнуть, что «генетический» не означает то же, что «унаследовано», поскольку мутации de novo не являются редкостью. Наличие генетической этиологии не исключает экзогенного влияния на возникновение эпилепсии.
Наиболее важные генетические причины эпилепсии, которые могут быть идентифицированы при клиническом тестировании:
Существует много способов, которыми генетические факторы могут способствовать развитию эпилепсии. Определенные генетические факторы, возможно, не были унаследованы и не могут быть переданы потомству. Вот некоторые важные генетические концепции, используемые на этом веб-сайте, и их определения:
Структурная этиология
Структурные эпилепсии определяются как имеющие выраженную структурную аномалию мозга, которая связана с существенно повышенным риском эпилепсии. Структурная аномалия мозга может быть приобретена (например, вследствие инсульта, травмы или инфекции) или может быть генетического происхождения; однако, как мы это понимаем в настоящее время, структурная аномалия мозга представляет собой отдельное нарушение, расположенное между приобретенным или генетическим дефектом и эпилепсией.
Нейроимиджинг
Магнитно-резонансная томография (МРТ) с использованием 1.5 Тесла аппарата является минимальным стандартным исследованием для исключения структурной аномалии. При этом исследовании важно выполнять протоколы, специфические для эпилепсии, которые позволяют тщательно изучать специфические приобретенные аномалии (например, склероз гиппокампа ) и тонкие пороки развития коры головного мозга, такие как фокальная дисплазия коры. Изображение с использованием 3 Тесла и использование передовых методов анализа программного обеспечения может помочь в выявлении структурных нарушений, не очевидных при обычной МРТ. Интериктальная и иктальная ЭЭГ вместе с дополнительными функциональными исследованиями нейровизуализации, такими как ПЭТ, ОФЭКТ и МЭГ, помогают внимательно изучить конкретную область мозга и идентифицировать тонкую аномалию. У детей младшего возраста в возрасте до 2 лет тонкие аномалии не могут быть выявлены из-за незаконченной миелинизации, и повторное исследование требуется в динамике.
Общие структурные аномалии мозга, связанные с эпилепсией:
Метаболическая этиология
Метаболические эпилепсии определяются как имеющие определенное метаболическое нарушение, связанное с выраженным риском развития эпилепсии. Метаболические расстройства имеют генетическое происхождение; однако, как мы это понимаем в настоящее время, метаболические аномалии представляют собой отдельное нарушение, стоящее между генетическим дефектом и эпилепсией.
Важные метаболические эпилепсии:
Иммунная этиология
Иммунные эпилепсии определены как имеющие выраженную иммунную опосредованную этиологию с подтверждением воспаления центральной нервной системы, что, как было показано, связано с существенно повышенным риском развития эпилепсии.
Важные иммуноопосредованные эпилепсии:
Инфекционная этиология
Наиболее распространенная этиология эпилепсии во всем мире является инфекционной, особенно в развивающихся странах. Инфекции в центральной нервной системе могут вызывать как острые симптоматические припадки (которые тесно связаны со сроками первичной инфекции), так и эпилепсией. Инфекционная этиология включает туберкулез, ВИЧ, церебральную малярию, нейроцистицеркоз, подострый склерозирующий панэнцефалит, церебральный токсоплазмоз. Эти инфекции иногда имеют структурный коррелят, однако основная причина эпилепсии определяется как инфекционный процесс. Инфекционная этиология может иметь специфические последствия лечения. Существуют также последствия для общественного здравоохранения, поскольку профилактика таких инфекций может снизить нагрузку на эпилепсию, особенно в развивающихся странах. Наиболее распространенные из таких инфекций следующие:
Неизвестная этиология
«Неизвестная» этиология должна рассматриваться нейтрально и обозначать, что природа основной причины возникновения эпилепсии пока неизвестна; это может быть фундаментальный генетический дефект или отдельное, пока еще установленное, нарушение.
Имитаторы эпилепсии
Существует ряд состояний, связанных с рецидивирующими пароксизмальными событиями, которые могут имитировать симптомы, и ошибочно диагностироваться как эпилепсия. Важно, чтобы эти расстройства учитывались при оценке пароксизмальных событий, так как частота ошибочных диагнозов при эпилепсии высока во всем мире. История заболевания и видеозапись приступов помогают установить правильный диагноз. Существуют некоторые состояния, при которых могут сосуществовать эпилептические и неэпилептические события.
Синкопальные и аноксические приступы
Поведенческие, психологические и психиатрические нарушения
Связанные со сном состояния
Пароксизмальные двигательные расстройства
Мигрень-ассоциированные расстройства
Различные события
Диагностика эпилепсии
С современных позиций определяется 5 этапов: